Capacitan en la detección oportuna de enfermedades poco frecuentes para mejorar la atención de personas que las padecen

Provinciales 27 de mayo de 2022 Por visionenlinea
Promotores de salud, personal del servicio de enfermería y médicos de atención primaria de la salud provincial participaron de las cuartas Jornadas Regionales de Enfermedades poco frecuentes. El encuentro se desarrolló en el Salón de las Dos Constituciones de la Legislatura provincial y contó con el acompañamiento de diputados, y funcionarios provinciales y municipales.
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En la apertura, de la que participaron el presidente del bloque de diputados renovadores, Martín Cesino; el vicepresidente de la comisión de Salud, Jorge Franco; el ministro de Salud, Oscar Alarcón; y Mónica Ludojoski, responsable del Instituto de Genética Humana de Misiones; los organizadores compartieron el mensaje –en video- del gobernador de la provincia, Oscar Herrera Ahuad; y del vicegobernador, Carlos Arce.

Herrera transmitió el agradecimiento a los promotores de la iniciativa y recordó que Misiones –a través de la puesta en funcionamiento del Instituto de Genética Humana y otras políticas públicas- avanzó en el abordaje de estas enfermedades.

“Si bien su correlato en la cantidad de casos sobre miles y millones de habitantes es de incidencia baja, es muy alta en lo que hace a las cuestiones individuales”, dijo Herrera.

Por eso, manifestó “es necesario abordarlas con gran responsabilidad para que la visualización de las EPoF en Argentina y la región sea habitual”.

El vicegobernador, a su turno, recordó que la capacitación es de utilidad para hacer efectivo el acceso al sistema y a los circuitos por parte de los familiares y el equipo de salud.

Más adelante el vicepresidente de la Comisión de Salud de la Legislatura, Jorge Franco, se refirió a la presencia del Estado para mejorar la calidad de vida de quienes aguardan diagnósticos, tanto pacientes como familias.  

Por último, el ministro de Salud, Oscar Alarcón motivó al equipo sanitario a estar para la gente “24 horas al día, no parar y buscar las soluciones”. También ponderó la calidad humana del personal de salud y de las autoridades al frente de la provincia tanto en la ejecución de políticas sanitarias como en la creación de las leyes necesarias. “Lo hacemos juntos con todo el equipo”, dijo. 

El objetivo de la jornada - impulsada por la Mónica Ludojoski- fue promover la detección oportuna y la atención integral de personas con EPoF y sus familiares; brindar herramientas a los agentes de APS en el reconocimiento de factores de riesgo y signos y síntomas ; visibilizar la complejidad de la atención integral; destacar el rol de los tres niveles de atención en el camino que recorren los pacientes; además de estimular el compromiso individual, de los equipos de salud, de las personas tomadoras de decisión y de la sociedad en su conjunto.

Una enfermedad rara o poco frecuente es aquella que afecta a un pequeño número de personas o a una proporción reducida de la población. En Argentina se considera EPoF a las patologías cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 persona por cada 2 mil habitantes.

Se caracterizan por ser crónicas, discapacitantes, de diagnóstico y tratamiento complejo y de pronóstico poco favorable, con un deterioro significativo en la calidad de vida de los afectados y su entorno. Algunas son compatibles con una vida normal si son diagnosticadas oportunamente y tratadas correctamente, aunque la gran mayoría puede presentar un alto grado de discapacidad y ser mortales.

Si bien el 80 por ciento tiene origen genético, el restante 20 por ciento se debe a otras causas no genéticas (infecciosa, multifactorial, teratogénica o desconocida). La disciplina genética cobra gran importancia en la mayoría de las EPoF ya que da respuesta a muchas de las necesidades que manifiestan los pacientes y sus familias al establecer un diagnóstico, realizar el asesoramiento genético y encaminar la investigación de las bases moleculares de la enfermedad lo cual potencialmente permitiría definir dianas moleculares como base de nuevas terapias.

La edad de aparición también varía ampliamente. Pueden detectarse en la etapa prenatal; al momento del nacimiento, durante la infancia o en personas adultas de diferentes edades.

Algunas EPoF de la infancia son: la atrofia espinal infantil, la neurofibromatosis, la osteogénesis imperfecta, las enfermedades lisosomales, la condrodisplasia y el síndrome de Rett.

Las que se presentan sólo en los adultos son: la enfermedad de Huntington, de Crohn, de Charcot-Marie-Tooth, la esclerosis lateral amiotrófica, o el cáncer tiroideo.

Dada la complejidad del abordaje de estas patologías, y para mejorar la atención a largo plazo, se deben generar actividades coordinadas entre los diversos actores del sector público y del sector privado involucrados (asociaciones de pacientes, gobiernos, profesionales de la salud, universidades, investigadores, sectores de la industria farmacéutica) y crear centros de referencia, registros, biobancos y redes internacionales.

Las EPoF se convierten en un desafío para los sistemas de salud ya que se entremezclan enfermedades suficientemente conocidas y con posibilidad de tratamiento (alrededor de 500 enfermedades tienen un tratamiento dirigido), con otras que son aún poco conocidas o desconocidas cuyo abordaje se torna altamente complejo. 

Los profesionales de la Atención Primaria de la Salud (APS) como primera línea de atención, a partir de los conocimientos disponibles, podrán tener en cuenta las EPoF como posibles diagnósticos y facilitar el acceso al circuito del sistema de salud de personas que padecen estas patologías complejas.

Además, el rol de estos profesionales es clave -al generar el inicio del circuito- para permitir la adquisición de experiencia clínica a todo el sistema; para la visibilización de cada patología; y para incrementar el número de personas diagnosticadas y atendidas, lo que facilitaría el fortalecimiento de los registros e incrementaría el interés por la investigación de nuevas terapias y tratamientos efectivos.

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